A Deficiência de Alfa1 Antitripsina (DAAT) é uma doença genética ou seja, transmitida de pais para filhos. No caso dos pais serem portadores, os filhos poderão herdar, zero, uma ou duas cópias de uma mutação do gene de Alfa1 antitripsina (AAT).
Como existem diferentes mutações e cada pessoa herda uma cópia do gene do pai e outro da mãe podem ser geradas diferentes combinações genéticas (genótipos). Os genótipos mais comuns são:
MM (Normal): não é portador de mutações do gene AAT.
MZ (Portador): portador de uma cópia da mutação Z do gene AAT,ligeira redução dos níveis de AAT no sangue (geralmente não desenvolve os sintomas da doença).
MS (Portador): portador de uma cópia da mutação S do gene AAT. A maioria dos estudos não indicam que exista risco de desenvolver doença hepática ou pulmonar.
SS (Deficiência de AAT): portador de 2 cópias da mutação S. Não há evidências claras de associação com doença.
SZ (Deficiência de AAT): deficiência moderada de AAT. Pode desenvolver sintomas da doença pulmonar, principalmente se for fumador. É portador de duas mutações diferentes de AAT alterados.
ZZ (Deficiência de AAT): deficiência grave. Maior risco de desenvolver sintomas da doença e é portador de cópias da mutação Z.
O esquema abaixo ilustra as hipóteses que cada filho terá de receber os genes quando os pais são portadores da doença:
