Qualquer pessoa que tenha Deficiência de Alfa1 Antitripsina (DAAT) nasceu com esta condição, apesar de em muitos casos o diagnóstico só ser feito na idade adulta.

A forma como o organismo de uma criança produz a proteína Alfa1 antitripsina (AAT) é herdada através dos genes passados pelo pai e pela mãe.

A DAAT ocorre sempre que um bebé herda de ambos os progenitores um gene que leva a uma produção anormal da proteína AAT. Este gene é normalmente chamado de PIZ em oposição ao gene PIM que está presente na maior parte da população.

Um progenitor que herdou dos seus pais apenas um gene Z, pode nunca ter qualquer sintoma da doença, mas é um portador, podendo passar este gene ao seu filho.

Quais as probabilidades de ter mais filhos com DA1AT?

Quando os dois progenitores são portadores do gene deficiente, terão uma probabilidade de 1 para 4 (25%) de ter um filho com fenotipo PIZZ, como o seguinte esquema:

Quando se chega ao diagnóstico duma criança que tenha irmãos, é aconselhável que todos façam o teste para despistar a doença. Se estiver a planear ter mais filhos pode aconselhar-se com um especialista em genética.