A doença hepática associada à Deficiência de Alfa1 Antitripsina (DAAT) é normalmente diagnosticada através de um exame médico e de análises ao sangue. Através da observação médica pode-se denotar um inchaço do fígado e do baço.

A análise ao sangue deve incluir o valor da proteína Alfa1 Antitripsina (AAT) e o valor das enzimas hepáticas para determinar como funciona o fígado. Consoante estes resultados poderá ser necessário fazer uma ecografia ao fígado. A ecografia é um exame indolor que permite ter uma imagem do fígado através de uma sonda.

Para se obter um resultado mais específico, é necessário fazer uma análise ao sangue que determina o fenotipo. Este teste permite saber o tipo (M, S ou Z) da proteína A1AT que é produzida no fígado.

A biopsia ao fígado não é habitualmente necessária para diagnosticar o DAAT Este procedimento só costuma ser prescrito quando há necessidade de verificar o estado de deterioração do fígado e eventualmente procurar outras causas para a doença hepática. Este é um exame efectuado por um médico, que habitualmente requer uma anestesia local, de forma a que se possa retirar uma pequena amostra do fígado através de uma agulha que é introduzida através da pele.