Nos bebés o principal sintoma da Deficiência de alfa1 antitripsina (DAAT)é a icterícia (olhos e pele de cor amarela), fezes mais claras ou brancas, inchaço do fígado e do abdómen, e crescimento insuficiente para a idade.

Na maior parte dos casos a icterícia nos bebés não significa que sofram de DAAT ou de problemas hepáticos. Esta icterícia dura apenas alguns dias e é inofensiva. Análises ao sangue podem comprovar se a icterícia é devida a algum problema de fígado ou se é passageira.

Os bebés que desenvolvem doença hepática por DAAT podem também ter diarreia e não terem um aumento de peso normal. Durante um exame médico a criança pode apresentar o fígado e o baço aumentados e até notar-se um inchaço visível do abdómen. Isto pode ser causado pela cicatrização do tecido hepático devido à DAAT ou a outro problema de fígado.

A cicatrização/cirrose do fígado também pode causar baço distendido ou retenção anormal de líquido no abdómen (as chamadas ascites) assim como hemorragias intestinais.

Crianças mais velhas e adultos com doença hepática causada por DAAT, podem também ter icterícia, fezes claras, urina escura, fígado e/ou baço dilatados, acumulação de líquido no abdómen e sentirem-se fracos e cansados. Mas a maioria das crianças e dos adultos com DAAT não apresentam qualquer sintoma de doença hepática.