A Deficiência de Alfa 1 Antitripsina (DAAT) está significativamente sub-diagnosticada. Um diagnóstico precoce torna possível que os doentes possam alterar o seu estilo de vida de forma a retardarem o desenvolvimento da doença.

Por não haver ainda muita divulgação acerca da doença, a DAAT é muitas vezes diagnosticada após várias consultas médicas. Sintomas como falta de ar e tosse podem estar relacionados com a DAAT mas podem também ser confundidos com inúmeras outras doenças, o que dificulta o correcto diagnóstico.

Se houver diagnóstico de Enfisema Pulmonar ou Doença Crónica Pulmonar Obstructiva (DPOC), então deverá ser feita a análise de Doseamento de Alfa 1 Antitripsina quando o paciente estiver livre de infecções. Se o doseamento de Alfa 1 Antitripsina no sangue estiver baixo, então deverá ser feita uma caracterização genética.