O QUE É?
A Deficiência de Alfa1 Antitripsina (ALFA 1) é uma doença genética que se caracteriza pela baixa concentração de uma proteína chamada Alfa1 Antitripsina (AAT).
A AAT é produzida no fígado e libertada na corrente sanguínea de forma a exercer uma das suas principais funções: proteger os pulmões das agressões internas e externas. O Défice de Alfa1 Antitripsina ocorre quando uma mutação genética da proteína AAT é produzida no fígado e o organismo é incapaz de a colocar na circulação sanguínea, conduzindo a situações de níveis reduzidos ou nulos da proteína no sangue.Por sua vez, a retenção e acumulação anormal de AAT no fígado, aumenta o risco de desenvolver doença hepática.
A Alfa1 está por isso associada a:
Doenças hepáticas:
– Icterícia prolongada no recém-nascido
– Colestase neonatal
– Cirrose hepática
– Hepatite
– Síndrome Hepato-pulmonar
– Varizes esofágicas
Doenças pulmonares:
– Asma
– Bronquite crónica
– Bronquiectasias
– Enfisema Pulmonar
Em caso raros, a Alfa1 pode provocar:
– Paniculite necrotizante
– Vasculite anca C positiva