A Deficiência de Alfa1 Antitripsina (ALFA 1) é uma doença genética que se caracteriza pela baixa concentração de uma proteína chamada Alfa1 Antitripsina (A1AT).

A A1AT é produzida no fígado e libertada na corrente sanguínea de forma a exercer uma das suas principais funções: proteger os pulmões das agressões internas e externas. O Défice de Alfa1 Antitripsina ocorre quando existe uma mutação genética que provoca que a proteína A1AT não consiga ser libertada pelo fígado e entrar na circulação sanguínea, conduzindo a situações de níveis reduzidos ou nulos da proteína no sangue. Por sua vez, a retenção e acumulação anormal de AAT no fígado, aumenta o risco de desenvolver doença hepática.

A Alfa1 está por isso associada a:

Doenças hepáticas:

– Icterícia prolongada no recém-nascido
– Colestase neonatal
– Cirrose hepática
– Hepatite
– Síndrome Hepato-pulmonar
– Varizes esofágicas

Doenças pulmonares:

– Asma
– Bronquite crónica
– Bronquiectasias
– Enfisema Pulmonar

Em caso raros, a Alfa1 pode provocar:

– Paniculite necrotizante
– Vasculite anca C positiva

Como surge?

Transmissão de pais para filhos

MZ (Portador): portador de uma cópia da mutação Z do gene AAT, ligeira redução dos níveis de AAT no sangue.
(há casos documentados de desenvolvimento da doença).