TRANSMISSÃO DE PAIS PARA FILHOS
A Deficiência de Alfa1 Antitripsina (Alfa1) é uma doença genética, ou seja, é transmitida de pais para filhos.
No caso dos pais serem portadores, os filhos poderão herdar, zero, uma ou duas cópias de uma mutação do gene de Alfa1 Antitripsina (AAT). Por esta razão, qualquer pessoa que tenha Deficiência de Alfa1 Antitripsina (Alfa1) nasceu com esta condição, apesar de, em muitos casos, o diagnóstico só ser feito na idade adulta.
A forma como o organismo de uma criança produz a proteína Alfa1 antitripsina (AAT) é herdada através dos genes passados pelo pai e pela mãe. A Alfa1 ocorre sempre que um bebé herda de ambos os progenitores um gene que leva a uma produção anormal da proteína AAT. Este gene é normalmente chamado de PIZ em oposição ao gene PIM que está presente na maior parte da população.
Um progenitor que herdou dos seus pais apenas um gene Z, pode nunca ter qualquer sintoma da doença, mas é um portador, podendo passar este gene ao seu filho. Como existem diferentes mutações, e cada pessoa herda uma cópia do gene do pai e outra da mãe, podem ser geradas diferentes combinações genéticas (genótipos).
Os genótipos mais comuns são:
MM (Normal): não é portador de mutações do gene AAT.
MZ (Portador): portador de uma cópia da mutação Z do gene AAT,ligeira redução dos níveis de AAT no sangue (geralmente não desenvolve os sintomas da doença).
MS (Portador): portador de uma cópia da mutação S do gene AAT. A maioria dos estudos não indicam que exista risco de desenvolver doença hepática ou pulmonar.
SS (Deficiência de AAT): portador de 2 cópias da mutação S. Não há evidências claras de associação com doença.
SZ (Deficiência de AAT): deficiência moderada de AAT. Pode desenvolver sintomas da doença pulmonar, principalmente se for fumador. É portador de duas mutações diferentes de AAT alterados.
ZZ (Deficiência de AAT): deficiência grave. Maior risco de desenvolver sintomas da doença e é portador de duas cópias da mutação Z.
O esquema abaixo ilustra as hipóteses que cada filho terá de receber os genes, quando os pais são portadores da doença:
Quais as probabilidades de ter mais filhos com Alfa1?
Quando os dois progenitores são portadores do gene deficiente, terão uma probabilidade de 1 para 4 (25%) de ter um filho com fenotipo PIZZ, como o seguinte esquema:
