COMO?
DIFERENTES TIPOS DE TESTE:
Os testes de diagnóstico que confirmam a existência de um défice de alfa1 antitripsina, são fáceis, rápidos e muito fiáveis.
Podem realizar-se três tipos de testes:
– Doseamento de Alfa 1 Antitripsina, para determinar a quantidade da proteína que circula no sangue;
– Genotipagem de Alfa 1 Antitripsina, para determinar quais os genes herdados;
– Fenotipagem de Alfa 1 Antitripsina, para determinar a expressão desses genes.
NAS CRIANÇAS:
A doença hepática associada à Deficiência de Alfa1 Antitripsina (Alfa1), tal como nos adultos, é normalmente diagnosticada através de um exame médico e de análises ao sangue.
A análise ao sangue deve incluir o valor da proteína Alfa1 Antitripsina (AAT) e o valor das enzimas hepáticas para determinar como funciona o fígado. Consoante este resultado poderá ser necessário fazer uma ecografia ao fígado. A ecografia é um exame indolor que permite ter uma imagem do fígado através de uma sonda.
Para se obter um resultado mais específico, é necessário fazer uma análise ao sangue que determina o fenotipo. Este teste permite saber o tipo (M, S ou Z) da proteína AAT que é produzida no fígado.
A biopsia ao fígado não é habitualmente necessária para diagnosticar a Alfa1. Este procedimento só é prescrito quando há necessidade de verificar o estado de deterioração do fígado e eventualmente procurar outras causas para a doença hepática. Este é um exame efectuado por um médico, que habitualmente requer uma anestesia local, de forma a que se possa retirar uma pequena amostra do fígado através de uma agulha que é introduzida através da pele.
