ADULTOS
A Deficiência de Alfa 1 Antitripsina (Alfa1) está significativamente sub-diagnosticada.
UM DIAGNÓSTICO PRECOCE TORNA POSSÍVEL QUE OS DOENTES POSSAM ALTERAR O SEU ESTILO DE VIDA DE FORMA A RETARDAR O DESENVOLVIMENTO DA DOENÇA.
Contudo, a Alfa1 é muitas vezes diagnosticada só na idade adulta e após várias consultas médicas de diferentes especialidades. Sintomas como Enfisema Pulmonar ou Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica (DPOC), devem levar a suspeitar de Défice de Alfa1 antitripsina.
Se for este o caso, deverá efectuar a análise de Doseamento de Alfa 1 Antitripsina quando já estiver livre de infecções. Se o doseamento de Alfa 1 Antitripsina no sangue estiver baixo, então deverá ser feita uma caracterização genética.
Nota importante: a alfa-1 antitripsina é uma proteína de fase aguda. Isto significa que os seus níveis séricos estão aumentados em situações de infeção ou de uma gravidez, por exemplo. Para o teste ser fiável, deverá ser realizado quando estas situações não se verifiquem.
Há outros sinais e sintomas que podem levar à suspeita de Alfa1, como:
– Tosse e expectoração constante;
– Icterícia (coloração amarela de olhos e pele);
– Perda de peso ou dificuldade em ganhar peso (no caso de crianças);
– Acumulação de líquido no abdómen (ascite);
– Vómito com sangue ou vestígios de sangue nas fezes;
– Enfisema de início precoce (< 45 anos);
- Enfisema na ausência de factor de risco identificável;
- Enfisema de predomínio basal;
- Doença hepática não esclarecida;
- Bronquiectasias de etiologia não esclarecida;
- História familiar de enfisema e doença hepática;
- Vasculite ANCA-c positiva;
- Paniculite necrotizante.
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CRIANÇAS
Nos bebés, o principal sintoma de Deficiência de alfa1 antitripsina (Alfa1) é a icterícia (olhos e pele de cor amarela), fezes mais claras ou brancas (devido à retenção de bilirrubina no fígado), inchaço do fígado e do abdómen, e crescimento insuficiente para a idade.
A icterícia é uma situação frequente nos bebés até ao primeiro mês e meio de vida, não significando que tenham Alfa1 ou outra doença hepática. No entanto, se após este período a icterícia se mantém, recomenda-se análises ao sangue de forma a esclarecer o motivo desta alteração de bilirrubina e identificar se há outras alterações nas enzimas hepáticas.
Os bebés que desenvolvem doença hepática por Alfa1, podem também ter fezes mais moles e pastosas e não terem um aumento de peso normal. Durante um exame médico a criança pode apresentar o fígado e o baço aumentados e até notar-se um inchaço visível do abdómen. Isto pode ser causado pela inflamação e cicatrização do tecido hepático devido à Alfa1 ou a outro problema de fígado.
Crianças mais velhas com doença hepática causada por Alfa1, podem também ter os mesmos sintomas dos bebés assim como sentirem-se fracos e cansados.
A maioria das crianças com Alfa1 pode não apresentar sintomas de doença hepática.
Assim, no caso das crianças, devemos estar atentos a:
– Perda de peso ou incapacidade de aumento de peso normal para a idade;
– Cansaço permanente ou letargia;
– Perdas de sangue nasal persistentes;
– Vómitos com sangue;
– Vestígios de sangue nas fezes (de cor preta ou encarnada);
– Tornozelos inchados, principalmente à noite.
