o Défice de Alfa1 Antitripsina não pode ser diagnosticado através de sintomas ou de um exame médico. Para ter a certeza tem de se fazer uma análise ao sangue.
MARTIM
O Martim é uma criança divertida, extrovertida, amorosa, enfim,… é como qualquer outra criança da sua idade
Aos 3 meses de idade foi diagnosticado com Défice de Alfa 1 Antitripsina, fenotipo ZZ, após 21 dias internado por colestase e icterícia. Inicialmente foi diagnosticado com Atresia dos canais biliares, mas a análise metabólica confirmou o Défice de Alfa 1.
Após o choque inicial, procurámos informação sobre a doença, preparámo-nos para todas as possibilidades e tentámos aproveitar ao máximo a nossa família.
Aos 2 anos e 10 meses, com doença hepática crónica severa, fez um transplante hepático onde recebeu cerca de 330 gramas do fígado do pai. Nesse dia o nosso filho renasceu, ganhou uma nova vida. De bebé sempre cansado e amarelo, passou a um rapazinho cheio de vida, sempre a aventurar-se! O dia em que o vimos corar pela primeira vez, foi inesquecível.
Actualmente toma imunossupressores para evitar a rejeição, mas não notamos quaisquer efeitos secundários. A equipa médica que o segue diz que o Martim é um caso de sucesso.
Com este novo fígado, o seu corpo produz agora alfa 1 antitripsina suficiente para proteger os seus pulmões, apesar de se manter a indicação para nunca beber e fumar.
O Martim nasceu com uma condição genética que o levou à falência hepática nos primeiros anos de vida, mas superou tudo como um campeão.
O Défice de Alfa 1 Antitripsina não define a sua vida, é apenas uma parte dela, que o Martim contorna todos os dias ao viver intensamente cada dia.
