HISTÓRIAS DE ALFAS

AMADEU

Data de nascimento: 13 de Janeiro de 1948

Nasceu no Porto mas reside em Barcelona desde 1974.

Aos 38 anos comecei a sentir-me cansado principalmente quando subia escadas ou pequenas rampas. Como era fumador sempre pensei que fosse do tabaco.

Em 1988 tive uma gripe muito forte e fiz uma radiografía ao tórax. O médico que a examinou, aconselhou-me a deixar de fumar porque já tinha os pulmões demasiadamente escuros e carregados de fumo.

Fiz uma tentativa para deixar de fumar mas na altura não consegui.

Comecei a sentir-me cada vez pior e em 1992 entre radiografías, electrocardiogramas e análises disseram-me que padecia de bronquite crónica e asmática.

Só em 1995, depois de fazer uma espirometria e uma radiografía ao tórax o meu pneumologista Dr. J. Succh disse-me que tinha doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC). Encaminhou-me para o Dr. A. Román do serviço de pneumologia do Hospital de Vall d’Hebron de Barcelona.

Depois de fazer vários exames, diagnosticaram-me enfisema pulmonar por déficit de Alfa-1 Antitripsina de fenotipo ZZ . Não tinha ideia do que era esta doença.

Comecei a sofrer constantes crises e várias hospitalizações e fiquei tão debilitado que consegui mesmo deixar de fumar

Em Janeiro de 1996 comecei a receber tratamento de reposição de Prolastina a cada 21 dias e a ser controlado pelo pneumologista Dr. Marc Miravitlles até Abril de 2002.

Actualmente sou acompanhado pela pneumologista Dra. Esther Rodríguez do Hospital de Vall d’Hebron e desde Janeiro de 2006 faço terapia de reposição a cada 14 dias.

Tenho notado melhoria com a ajuda de broncodilatadores, exercícios e caminhadas sempre que o tempo me deixa.

Tenho necessidade de recorrer a oxigénio entre16 a 18 horas por dia.

Tenho 5 filhos, todos ele de fenótipo MZ.

SABIA QUE:

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11th November 2015

Estima-se que existam 3 a 4 milhões de indivíduos em todo o mundo com fenotipos ZZ, SZ ou SS.

MARTIM

O Martim é uma criança divertida, extrovertida, amorosa, enfim,… é como qualquer outra criança da sua idade

Aos 3 meses de idade foi diagnosticado com Défice de Alfa 1 Antitripsina, fenotipo ZZ, após 21 dias internado por colestase e icterícia. Inicialmente foi diagnosticado com Atresia dos canais biliares, mas a análise metabólica confirmou o Défice de Alfa 1.

Após o choque inicial, procurámos informação sobre a doença, preparámo-nos para todas as possibilidades e tentámos aproveitar ao máximo a nossa família.

Aos 2 anos e 10 meses, com doença hepática crónica severa, fez um transplante hepático onde recebeu cerca de 330 gramas do fígado do pai. Nesse dia o nosso filho renasceu, ganhou uma nova vida. De bebé sempre cansado e amarelo, passou a um rapazinho cheio de vida, sempre a aventurar-se! O dia em que o vimos corar pela primeira vez, foi inesquecível.

Actualmente toma imunossupressores para evitar a rejeição, mas não notamos quaisquer efeitos secundários. A equipa médica que o segue diz que o Martim é um caso de sucesso.

Com este novo fígado, o seu corpo produz agora alfa 1 antitripsina suficiente para proteger os seus pulmões, apesar de se manter a indicação para nunca beber e fumar.

O Martim nasceu com uma condição genética que o levou à falência hepática nos primeiros anos de vida, mas superou tudo como um campeão.

O Défice de Alfa 1 Antitripsina não define a sua vida, é apenas uma parte dela, que o Martim contorna todos os dias ao viver intensamente cada dia.